Nadpis článku Další novinky
liskova1

USHERŮV SYNDROM – JAK SOUVISÍ SE SLUCHEM?

6.9.2018

Rozhovor s Petrou Liškovou, lékařkou Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice a 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Paní doktorko, popsala byste, prosím, co je Usherův syndrom, v čem je specifický, co je jeho příčinou, a v jakém věku se nejčastěji u dětí projeví? Je pro něj kombinace postižení sluchu a zraku typická?

Ano, současné postižení zraku a sluchu jsou základními projevy Usherova syndromu, který je nejčastějším onemocněním s kombinovaným postižením těchto dvou smyslů u dětí, adolescentů a mladých dospělých. Postižení sluchu se zjišťuje již záhy po narození, zatímco zrakové obtíže vznikají až později, podle typu Usherova syndromu (typ 1, 2 a 3) v první či druhé dekádě života. U typu 1 a 3 se dále přidružuje porucha rovnováhy, která se však s přibývajícím věkem u typu 1 lepší.

Usherův syndrom je z mého pohledu specifický tím, že zrakové postižení je progresivní a zatím jej nelze léčit.

Příčinou onemocnění jsou změny v genech. Pokud bychom si veškerou genetickou informaci člověka představili jako knížku, jsou mutace něco podobného jako chyby v jednotlivých slovech, např. místo slova vinice je napsáno sinice. Někdy chybí i pár slov ve větě, někdy celá kapitola.

Každý z nás nese celou řadu chyb v genech (mutací), které mohou způsobovat různá závažná onemocnění, např. i Usherův syndrom. Protože se ale jedná o onemocnění s tzv. autozomálně recesivní dědičností, musí se náhodně potkat dva jedinci, kteří oba přenášejí vlohu pro určitou chorobu ve stejném genu. Vzhledem k tomu, že genů je kolem 20 000, jedná se o velkou náhodu, často větší, než je pravděpodobnost výhry v loterii. I když se ale potkají dva nositelé, onemocnění se stále nemusí u dětí projevit. Naopak pravděpodobnost, že dojde k jeho vzniku, je totiž pouze 25 procent, v 50 procentech se stávají děti přenašeči jedné mutace bez projevů onemocnění a ve 25 procentech se nepřenese ani jedna z mutací.

Existují ještě nějaké další syndromy, které způsobují souběžnou sluchovou a zrakovou vadu?

Syndromů, které mohou způsobovat kombinované postižení sluchu a zraku projevující se již v dětství, je celá řada. Na webových stránkách https://nationaldb.org/library/page/2084 jich je uvedeno více než 50, u řady pacientů jsou obtíže navíc blíže neurčeny, tj. není stanovena přesná diagnóza. Na našem pracovišti sledujeme dále např. pacienty s tzv. Harboyanovým syndromem, který se projevuje jako vrozený otok rohovek s hluchotou, která se ale rozvíjí až později, nejdříve ve čtyřech letech věku. Dalším relativně častým syndromem s kombinovaným postižením je Sticklerův syndrom.

Čím se ještě kromě smyslového postižení Usherův syndrom projevuje? Jak se diagnostikuje?

Typické pro Usherův syndrom je především postižení smyslové. Jedná se o vrozenou vadu sluchu, většinou velmi těžkou, a postižení zraku, které se projevuje jako šeroslepost (horší vidění ve tmě) a postupné zužování zorného pole. Další příznaky (mimo možné poruchy rovnováhy) se již nevyskytují.

Stanovení diagnózy v počátečních fázích onemocnění, než vzniknou typické projevy na sítnici, které oční lékař při vyšetření očního pozadí vidí jako shluky pigmentu, může být obtížné. Pacient často vidí podle tabulek zcela perfektně, tabulky však testují pouze centrální zrakovou ostrost a nevypovídají nic o funkci sítnice v periférii.

Samotné postižení sítnice, které je součástí Usherova syndromu, lze časně odhalit pomocí elektrofyziologického vyšetření, které je však v ČR relativně málo dostupné a časově poměrně náročné. U dětí s podezřením na Usherův syndrom, tedy především u těch, které mají vrozenou poruchu sluchu v kombinaci s poruchou rovnováhy nebo špatně vidí ve tmě, bych doporučovala podstoupit vyšetření pomocí optické koherenční tomografie se spektrální doménou. Výhodou tohoto vyšetření je jeho rychlost a obecně i dobrá dostupnost. Aby mělo toto vyšetření nějakou vypovídající hodnotu, je ale třeba spolupráce dítěte. Šikovné dítě jej zvládne již kolem pátého roku věku.

Jednoznačným přínosem v diagnostice Usherova syndromu v posledních letech je možnost genetického testování, které může odhalit toto onemocnění ještě před manifestací očních příznaků. Časná diagnostika umožňuje např. preimplantační či prenatální diagnostiku pro další sourozence. Zároveň je možné se na budoucnost dítěte včas připravit, uzpůsobit mu prostředí, vybrat studijní plány, profesní zaměření apod.

Jaká je incidence (výskyt) Usherova syndromu v české populaci? Kolik je mezi nimi dětí?

Incidence a prevalence v české populaci není známa. Není ale důvod se domnívat, že by byla jiná než v ostatních evropských populacích, kde se této problematice věnují dlouhodobě. V zahraniční literatuře se udává, že Usherovým syndromem trpí přibližně 1 obyvatel z 25 000, což znamená, že v ČR toto onemocnění má kolem 400 lidí. Ročně se tedy v ČR narodí přibližně 4 děti s Usherovým syndromem.  

Projeví-li se u dítěte s vadou sluchu následně postižení zraku, mají rodiče uvažovat o Usherově syndromu?

Usherovým syndromem trpí podle odhadů asi 6 % dětí s poruchou sluchu. Pojem postižení zraku je ale velmi široký. V dnešní době má celá řada dětí dioptrické vady, takže na tuto diagnózu bych určitě nepomýšlela v první řadě. O Usherově syndromu bych uvažovala, až pokud by se u dítěte projevovala porucha rovnováhy od narození nebo by dítě oproti svým sourozencům či vrstevníkům naráželo v šeru a ve tmě do předmětů a hůře se orientovalo za nepříznivých světelných podmínek. Několik pacientů nám popisovalo, že prvním projevem, kdy si všimli, že něco je jinak, byla bojová noční hra na táboře.

Má tedy smysl se v rámci prevence u dětí se sluchovým postižením více zaměřit na diagnostiku zraku?

Určitě ano, už jenom z toho důvodu, že při postižení jednoho smyslu se více spoléháme na další smysly. U dětí obecně je třeba aktivně předcházet vzniku tupozrakosti vzniklé např. na podkladě běžných refrakčních vad. Je lepší nespoléhat se pouze na pravidelné prohlídky u dětského lékaře, které také obsahují orientační vyšetření zraku. Děti jsou velmi vynalézavé a nezřídka se stane, že si najdou způsob, jak tabule „přečíst“, i když je nevidí.

Doporučila bych absolvovat před pátým rokem věku dítěte u obvodního očního lékaře vyšetření, které odhalí minimálně dioptrické vady a zamezí vzniku tupozrakosti. Lékař v případě potřeby dítě odešle na specializované pracoviště na další již zmíněná odborná oční vyšetření.

Docentská promoce MUDr. Liškové

Kde kromě pracoviště v Motole mohou rodiče dětí nebo i dospělí v rámci této diagnózy najít pomoc?

Jedna věc je správné vyhodnocení očního nálezu, další pak následná podpůrná péče. Jelikož Usherův syndrom je vzácné onemocnění, většina očních lékařů pacienta s tímto syndromem nikdy osobně nevyšetřila a logicky na tuto diagnózu spíše nepomyslí. Než je pak diagnóza stanovena, pacient typicky obejde několik lékařů. Celý tento proces bývá velmi frustrující, neboť pacienti a rodiny často obdrží i protichůdné informace a nabývají dojmu, že o jejich chorobě vlastně nikdo nic neví. Z těchto a dalších důvodů (jako např. urychlení přístupu k nově vyvíjeným terapiím) ustanovila Evropská komise v nedávné době Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění. Naše pracoviště – Oční klinika VFN a 1. LF UK – bylo zařazeno do sítě pečující o pacienty se vzácnými chorobami oka.

Z nezdravotnických organizací naši klienti dále spolupracují např. s centrem rané péče EDA, LORM a dalšími, které se zaměřují na osoby se zrakovým nebo kombinovaným postižením.

Na rozdíl od nás existuje v zahraničí celá řada pacientských organizací, často speciálních dle konkrétní diagnózy. Myšlenkou je, že možnost ovlivnit např. úhradu zdravotní péče z veřejného zdravotního pojištění a jiné věci, vzrůstá s počtem členů skupiny. Evropská unie tyto aktivity pacientů a jejich rodin vítá a podporuje spolupráci mezi nimi a odbornou veřejností, včetně lékařů. Takto rozšířené aktivity jsem zatím v ČR nezaznamenala.

Jakým způsobem se v případě diagnostikování Usherova syndromu dále postupuje existuje z hlediska postižení zraku nějaká léčba nebo rehabilitace? Co by měli pacienti pro rehabilitaci zraku dělat? 

Zatímco ztrátu sluchu lze dnes řešit různě, včetně kochleárních implantátů, na postupnou ztrátu zraku zatím neexistuje žádná účinná terapie. V současné době však již na pacientech s Usherovým syndromem probíhají klinické zkoušky, které testují genovou terapii. Pokud se tato léčba prokáže jako účinná, budeme mít možnost ztrátu zraku alespoň zastavit. Další směr, kterým se vývoj terapií ubírá, jsou kmenové buňky, o kterých se dnes v mediích často hovoří. Tady musím zatím všechny pacienty zklamat, tato terapie opravdu ještě není vyzkoušená a její nesprávné použití a aplikace dokonce nedávno vedly k závažné ztrátě zraku u tří žen.

Pacientům a jejich rodinám obecně doporučujeme chránit zrak před UV zářením, například nošením slunečních brýlí, aby se co nejvíce zpomalil proces odumírání buněk, které přenášejí zrakové signály. Naštěstí bývá u Usherova syndromu dlouho zachována centrální zraková ostrost, která je důležitá například na čtení či poznávání obličejů, v průměru až do 5. dekády života. Vzhledem k omezenému zornému poli ale pacienti nesplňují často ani v mladém věku kritéria pro získání řidičského průkazu.

Jaká je situace v diagnostice a terapii v ČR v porovnání se zahraničím? A kam směřuje výzkum syndromu? Mohla byste doporučit nějaké zajímavé informační zdroje naše i zahraniční?

Poté, co se nám podařilo zavést i molekulárně genetické testování, nevidím v diagnostice, alespoň z hlediska očního lékařství, mezi ČR a zahraničím velké rozdíly. Z mého pohledu ale chybí podpůrná psychologická pomoc a vlastně i obecné povědomí o tomto onemocnění. Třeba v Německu zvou učitele ze základních škol na oční kliniku a v praxi se jim snaží ukázat a vysvětlit speciální potřeby dětí se zrakovým, popř. kombinovaným smyslovým handicapem.

V českém jazyce o žádných informačních zdrojích zaměřených na Usherův syndrom nevím. Samotná diagnóza Usherova syndromu bývá velkou neznámou pro svoji vzácnost často i mezi lékaři. My se na našich stránkách (http://ocnigenetika.lf1.cuni.cz/) snažíme poskytovat v češtině alespoň základní informace týkající se geneticky podmíněných onemocnění oka. O Usherově syndromu také plánujeme na základě probíhajícího výzkumu zpřístupnit podrobnější informace.

Jednoznačně zajímavým zdrojem je https://www.usher-syndrome.org. Jedná se o stránky koalice pacientů s Usherovým syndromem a jejich rodin a poměrně hodně obsahu je věnováno i výzkumu. Rodiny s výskytem Usherova syndromu se mohou přes tyto stránky zkontaktovat s jinými rodinami nebo odebírat novinky.

Co byste vzkázala rodičům dětí, u nichž byla potvrzena diagnóza Usherova syndromu?

Pokud mají pouze jedno dítě, tak aby se nebáli mít další děti. Při znalosti příčiny na úrovni genu je dnes již možno přenos vlohy pro toto onemocnění ovlivnit. Zdravý sourozenec může být v budoucnosti velkou oporou. Řada pacientů s US, které jsem v naší ambulanci vyšetřila, má, i přes určitá omezení, plnohodnotný život a rodiny, které jim jsou velkou oporou.

 


  Doc. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D.,

pracuje jako lékařka na Oční klinice VFN a 1. LF UK v Praze, kde se věnuje především vzácným, geneticky podmíněným onemocněním. Zároveň vede kolektiv výzkumné laboratoře specializující se na zjišťování molekulárně genetických příčin a mechanismů různých dědičných onemocnění oka, které se mohou vyskytovat izolovaně nebo být součástí onemocnění postihující více orgánů.

 

Připravila: Martina Péčová

Autorka je vedoucí Rané péče Čechy Centra pro dětský sluch Tamtam

Foto: archiv MUDr. Petry Liškové

inzerce
Úvodník

Vážené čtenářky, vážení čtenáři,

je všeobecně známo, že včasná diagnostika je základním předpokladem pro úspěšnou kompenzaci a rehabilitaci sluchové vady a předurčuje tak celkový vývoj dítěte. Proč se tedy stále setkáváme s příběhy rodičů, kteří museli v dlouhém a složitém období, plném nejistoty, pátrat po tom, co vlastně ve vývoji jejich dítěte není v pořádku? Je nutné, aby do života rodičů zasahovaly i tyto pocity? „Těžko se srovnávám hlavně s tím, že jsme na vadu sluchu přišli tak pozdě.Přemýšlím, kolik křivd jsme na něm napáchali, když jsme si mysleli, že zlobí, že neposlouchá, přitom dnes už vím, že kolikrát neslyšel, nerozuměl, nevěděl, co jsme po něm chtěli. S tím se mi těžko smiřuje,“ vysvětluje jedna z maminek, které se redakci časopisu Dětský sluch svěřily se svou složitou rodičovskou zkušeností. Třetí letošní číslo tištěného magazínu Dětský sluch, které vyšlo v polovině září, jsme věnovali právě včasné diagnostice. Část textů z tohoto vydání budeme postupně publikovat i zde na portálu.

Zkušenosti ze zahraničí prokazatelně dokládají efektivitu funkčních národních screeningových systémů v jiných zemích, že i naše regionální a lokální zkušenosti v České republice mají pozitivní a statisticky významné výsledky, jak potvrzují lékařky Zuzana Šálková a Eva Havlíková. Také Tamtam se od roku 1998 snaží podporovat proces zavedení celoplošného screeningu sluchových vad v České republice, jak se můžete dočíst v článcích Věry Pažourkové, Anny Kučerové a Anny Jiříčkové. Kontinuálně sledujeme, že mezi našimi klienty přibývá dětí, které mají ve čtyřech měsících kvalitní sluchadlo a rodiče, kteří vědí, jak sluch a komunikaci svého dítěte rozvíjet. Bohužel ale registrujeme i rodiče, a není jich málo, kteří o vyšetření sluchu v porodnici vůbec nevědí, nebo naopak vyšetřením projdou, ale netuší, co mají dělat dál. Mnozí ještě ve dvou letech věku dítěte žijí s informací, že jejich dítě je opožděné. Proč nemohou být vyšetřeni novorozenci ve všech porodnicích? Proč nemohou dostat všichni rodiče srovnatelné informace? Proč nemáme v České republice jednotné metodické vedení a národní registr? Bude se systém u nás nějak měnit? Co můžeme pro pozitivní změnu udělat? Odpovědi na tyto a další otázky najdete v posledním čísle Dětského sluchu a na portálu www.idetskysluch.cz.

Díky mnoha zapáleným (vytrvalým,nadšeným, obětavým) lidem, jmenovitě musím vzpomenout na pana docenta Zdeňka Kabelku, jsme na správné cestě a nikoli jen na jejím začátku. Věřím, že každý krok správným směrem je užitečný a jsem přesvědčena, že dobré věci poslouží i toto číslo Dětského sluchu a veškeré informace na portálu idetskysluch.cz věnované včasné diagnostice.

 

Příjemné a inspirativní čtení vám přeje

Mgr. Jana Fenclová
ředitelka CDS Tamtam o.p.s.

Sociální sítě

Zůstaňte se námi v kontaktu díky našim sociálním sítím! Inspirujte se, ptejte se odborníků!

Facebook
Nejnovější trendy a aktuality
YouTube kanál
Zajímavé reportáže a rozhovory
Partneři
Partneři-2 Partneři-4 cez 4 malý sirda úřad vlády 2
inzerce
Copyright © 2015-2018 Centrum pro dětský sluch Tamtam, o.p.s. se sídlem Hábova 1571/22, 155 00 Praha 5 – Stodůlky IČ: 00499811. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu Centrum pro dětský sluch Tamtam, o.p.s., zakázáno.